Resume Hereditas Mutasi

 

CHAPTER 1. HEREDITAS PADA MANUSIA

 

A.     Alasan hereditas manusia tidak secepat perkembangan hereditas lain karena:

1.     Manusia kebanyakan tidak mau dijodohkan sesuka peneliti (artinya tidak ada perkawinan acak dalam kamus manusia).

2.     Manusia cendrung menyembunyikan penyakit keturunan yang dimilikinya.

3.     Manusia memiliki rentang hidup yang sama dengan peneliti karena peneliti iu sendiri adalah manusia.

4.     Sukar meneliti karakter manusia yang sesuai dengan keinginan peneliti.

5.     Terbentur oleh lingkungan dan NORMA

6.     Manusia memiliki keturunan yang terbatas.

 

B.     Cacat bawaan atau peyakit keturunan yang terpaut AUTOSOM ada 2 Macam yaitu:

1.     RESESIF, Contohnya:

·                                                                            Albino                        : Kelainan kulit,

·          Sickle celanemia                 : erytrocyt bentuk bulan sabit

·          Thalasemia               : Erytrocyt berbentuk batang

·          Schizoprenia        :Tangan gemetar, rasa takut tinggi dan amnesia.

·                                                                                        Tays Sachs                 :Kerusakan sistem saraf pusat, kebutaan dan      kemunduran mental.

·          FKU (fenilketonuria): Urinenya ada fenilalanin, mengganggu metaboisme.

·          Gangguan mental               :  seperti idiot debil dan imbisil.

·          Sistis fibrosis        : lapisan lendir tebal di paru & trakea.

 

2.     DOMINAN

·                                                                                  Botak            : BB=Botak pd Laki2 & perempuan, Bb=botak pada laki2 saja dan bb= normal semua.

·    Polydaktili    : Jumlah jari lebih dari 5 u @ tangan

·    Sindaktili      : Jarinya bersatu denagn yg lain

·    Brachiodactili : Jari-jarinya pendek (LETAL DOMINAN)

·                                                                                  Hantington   :Rusaknya pergerakan otot ex: bergerak kesatu arah saja.

·    Hipertensi    : Tensi darah tinggi.

 

3. Autosom semi dominan: cystinuris, CC=kencing batu, Cc=kencing ada cysteinnya atau cc=normal

 

C.     Cacat/kelainan terpaut KROMOSOM SEX, ada 2 yaitu:

 

1.     TERPAUT X

·          Colour blind  ( cb)           = BUTA WARNA

·          night blind  ( nb)             = BUTA AYAM

·          haemofillia  (h)                = DARAH TIDAK BISA BEKU

·          anodontia  (an)                               = TIDAK BERGIGI

·          amolar        (am)             = TIDAK BERGERAHAM

·          muscular dystrophy  (md)= KELAINAN OTOT

 

2.     TERPAUT Y

·          HYPERTHICOSIS             (ht)         = Telinga berulu

·          WEBBED TOES (wt)         = Jari beselaput dan berambut

·          HYSTRIX GRAFIOR (hg)= rambut kasar dan kaku pada dada

 

D.     Cara menghindari penyakit keturunan:

·          Menghindari perkawinan dengan penderita cacat,

·          Menghindari perkawinan dengan kerabat,

·          Perhatikan pedigree kita dan juga pasangan kita,

·          Sebelum menikah diperiksa kesehatannya.

 

E.     Persoalan  hereditas  yang sering muncul diantaranya:

·          Persilangan golongan darah:

v  sistem ABO,

v  sistem MN,dan

v  sistem Rhesus

·          Persilangan penyakit keturunan:

v  Hemofilia,

v  Colour blind,

v  Albino,

v  Dll

 

 

 

 

 

 

CHAPTER II. MUTASI DAN RADIASI

 

A.     ISTILAH DALAM MUTASI

·          Mutasi adalah suatu proses yang terjadi pada organisme akibat dari alam atau buatan yang dapat menyebabkan kelainan pada organisme tersebut.

·          Organisme yang mengalami mutasi disebut MUTAN

·          Zat atau substance penyebab mutasi disebut MUTAGEN

·          MUTASI TDK SELAMANYA MERUGIKAN TETAPI ADA YG MENGUNTUNGKAN.

 

B.     PENELITIAN TENTANG MUTASI

·          HUGO DE VRIES , orang yg pertama kali memperkenalkan istilah mutasi.(penelitiannya pada bunga pukul empat)

·          SET WRIGHT, menemukan peristiwa mutasi pd domba yg berkaki pendek.

·          MORGAN, penelitiannya pd Drosophilla yg menemukan jantan mata merah dari parent yg mata putih.

·          HERMAN J. MULER, Meneliti mutasi sinar X pd Drosophilla.

 

C.     KLASIFIKASI MUTASI

Mutasi dapat dibedakan berdasarkan UKURAN, PENYEBAB, BESARNYA EFEK, ARAH dan TIPE SEL yang bermutasi.

 

Ø  MUTASI Berdasarkan UKURAN, terbagi 2 yaitu:

 

1.     Mutasi titik/ mutasi butir/mutasi gen (point mutation)= adalah mutasi yg menyebabkan kerusakan pd gen ini berarti yg rusak adalah basa nitrogen yg ada didalam gen.

 

v  Mutasi Diam ( same sense mutation)= CUA diganti dgn CUC tetapi sama-sama menghasilkan asam amino leusin.

v   Mutasi tak bermakna(Nonsense mutationa)= ex, UGG harusnya menghasilkan asam amin tirosin berubah jadi UGA yg mengkode STOPkodon.

v  Mutasi salah makna (missense mutation)= ex, CAG mengkode asam amino glutamin jika berubah jadi CAU shg berubah menjadi asam amino histidin yg terbentuk.

v  Mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation): delesi dan inversi.

v  Mutasi substitusi: meliputi transisi dan transversi.

 

2.     Mutasi Besar/ gross mutation/mutasi kromosom /ABERASI= kerusakan  pd bagian dalam kromosom yaitu urutan gennya. Mutasi ini meliputi:

 

1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

v  Duplikasi

Ex:

 

 

 

v  Delesi

Ex:

 

 

 

v  Translokasi

Ex:

 

 

 

v  Inversi

Ex:

 

 

 

v  Translokasi

Ex:

 

 

 

v  Katenasi

Ex:

 

 

2.      PERUBAHAN SET (ANEUPLOIDI)= perubahan jumlah n-nya. Meliputi autopoliploidi  dan allopoliploidi.

 

3.     PERUBAHAN PENGGANDAAN (ANEUSOMI)=Meliputi: monosomik, nulisomik,trisomk, tetrasomik.

 

Ø  MUTASI berdasarkan ASAL /PENYEBAB

1.     Mutasi spontan/mutasi Alam

2.     Mutasi buatan/ muasi induksi

 

Ø  MUTASI berdasarkan BESARNYA EFEK

1.     Daya hidup SUBVITAL, = 10%< daya hdup< 100%

2.     Daya hidup SEMI LETAL, = 90%< daya hidup<100%

3.     Tak Berdaya Hidup LETAL,= 0% daya hidup

 

Ø  MUTASI berdasarkan ARAHNYA

1.     Mutasi maju (FORWARD MUTATION)

2.     Mutasi balik/surut (BACK MUTATION)

 

Ø  MUTASI berdasarkan TIPE SELNYA

1.     Mutasi Somatik

2.     Mutasi Gametik

 

D.     MUTAGEN

1.       Bahan FISIKA meliputi:

·          Radiasi pengion,

·          radiasi bukan pengion( sinar UV, panas),

·          radioaktif.

2.       Bahan kimia meliputi:

·    akridin(penyebab adisi basa N),

·    asam nitrit(penyebab DNA tdk bereplikasi),

·    gas mustard(mengganggu replikasi DNA),

·    Formaldheid (merusak organ),

·    Hidroksil amino (NH2OH mutagen pd bakterofage),

·    Kolkisin ( dapat menghambat pembentukan benang spindel shg membuat organisme poliploidi),

·    Pestisida, DDT, gas metan, , natrium nitrat, nikotin dll.

3.       Bahan BIOLOGI meliputi:

·     Virus,

·    Bakteri,

·    Mikroorganisme dll

 

E.     MUTASI PADA MANUSIA

Mutasi pd manusia biasanya terjadi kerena gagal berpisah, yaitu:

1.     Sindrom Turner (XO)

2.     Sindrom Klenifelter(XXY)

3.     Sindrom Jacobs (XYY)

4.     Sindrom Down ( 45A XX/XY trisomi no 21)

5.     Sindrom Patau (45A XX/XY trisomi no: 13/14/15)

6.     Sindrom Edwards (45A XX/XY trisomi no: 16/17/18)

7.     Sindrom Cri du Cat (akibat DELESI monsomik no.5)

 

F.     RADIASI

Radiasi merupakan penyinaran dengan radioaktif yg dpt menyebabkan mutasi gen. meliputi :radiasi fisika,kimia dan biologi.

 

·          Efek radiasi:

1.     Kematian

2.     Hambatan Pertumbuhan

3.     Perubahan sifat-sifat genetik

 

·          Radioisotop:

Penggunaan radioisoptop;

1.     dlm bid pertanian,

2.     dlm bid kedokteran,

 

 

 

 

 

 

CHAPTER III. ASAL-USUL KEHIDUPAN

 

 

A.     Asal-Usul Bumi &Planet

Asal mula bumi dan planet didukung oleh 2 teori dibawah ini:

 

1.     Teori Kabut Asal (NEBULA)

Bumi dan planet lain berasal dari Nebula, Nebula adalah debu dan gas-gas yg berasal dari bintang yg meledak membentuk kabut. Kabut inilah yg disebut sebagai kabut asal atau nebula.

 

2.     Teori Ledakan hebat (BIG-BANG)

Terjadinya kondensasi benda-benda angkasa, menyatu, mengecil kemudian meledak karena saling bertubrukan (Big-bang). Serpihan dari ledakan itlah terbentuk menjadi bumi dan planet lainnya.

 

B.     Asal –Usul Kehidupan

Teori ttg asal usul kehidupan diantaranya add:

·                                                                                        Teori Kreas Khas =Kehidupan diciptakan oleh za supranatural (ghaib) pd saat istimewa.

·                                                                                        Teori Generatio Spontanea = Kehidupan beasal dari benda mati,

·                                                                                        Teori Biogenesis = Kehidupan berasal dari kehidupan sebelumnya,

·                                                                                        Teori Kosmozoan= Kehidupan berasal dari angkasa/planet lain /benda langit yg jatuhke bumi,

·                                                                                        Teori evolusi BioKimia = Kehidupan mncul berdasrkan pd hukum biokimia

·                                                                                        Teori keadan mantap= Kehidupan idak beraal-usul

·                                                                                        Teori Kataklisme/katatropisme = Kehidupan diciptakan secara sendiri2 dan berjalan pd periode tertentu, dimana antara periode yg satu dgn yg lain speciesnya berbeda-beda dan diakhiri dgn bencana.

 

a.     KONSEP ABIOGENESIS/ GENERATIO SPONTANEA

Kehidupan beasal dari benda mati, Misalnya cacing berasal dari tanah, tikus berasal dari lumbung dan belatung berasal dari daging yg membusuk.

Ahlinya adalah:

1.     ARISTOTELES

2.     JOHN NEEDAM

3.     ANTONY VAN LEUVENHOEK (penemu mikroskop)

 

b.     KONSEP BIOGENESIS

Kehidupan berasal dari kehdupan sebelumnya.

Ahlinya yaitu:

1.     Francsisco Redi dgn percobaan keratan daging

2.     Lazarro Spallanzani dgn percobaan air kaldu dipanaskan

3.     Louis Pasteur dgn percobaan air kaldu dipanaskan dalam labu berleher angsa.

                Kesimpulan Pasteur:

·          Omne Vivum ex Ovo= kehidupan beraal dari telur,

·          Omne Ovom ex vivo = telur berasal dari kehidupan.

·          Omne Vivum ex Vivum = Kehidupan berasal dari kehidupan sebelumnya

 

c.     TEORI OPARIN

Tahapan evolusi kimia biologi menurut OPARIN add:

 

            Sintesis gas2 anorganik (H2O, H2,NH3,CH4)+energy

                                                           

            Terbentuk sop purba/sop primordialdi lautan

                                                           

Terbentuk monosakarida, gliserin,asam lemak, asam amino, ATPdll

(Unit Pembangun molekul sederhana)

 

Reaksi kimia membentk polisakarida, protein, lemak,enzim dll

 

Reaksi asam nukleat dan protein (DNA-RNA), Nukleoprotein yg bersifat reproduksi,mutasi,nutrisi dan agregasi.

 

Membentuk organel (ribosom,kromatin dll)

 

Individu prokaryotik

 

Individu eukaryotik

 

Sel yg berespirasi

 

Sel yg berfoosintesis

 

 

 

d.     TEORI HAROLD UREY

Pendapat Urey hampir sama dengan Oparin:

 

”gas2 seperti H2O, H2,NH3,CH4+sinar kosmik+halilintar

 

 zat hidup identik VIRUS” berkembang menjadi berbagai mahluk hidup

 

e.     STANLEY MILLER

Miller merupakan muidnya Urey. Miller membuat perangkat pecobaan untuk membuktikan teori gurunya.

Adapun alat tsb add:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Gambar perangkat percobaan Miller

 

C.     Evolusi BIOLOGI

Secara singkat Asal- usul kehidupan menurut evolusi biologi add:

 

Mikromolekul—makromolekul---organel---sel prokaryot--- sel eukaryotik--- sel heterotrof--- sel autotrof.

 

D.     Apakah Hidup Itu?

Ada 2 pandangan mengenai arti HIDUP yaitu:

1.     Pandangan MATERIALISME

HIDUP add manifestasi dari materi, materi melakukan reaksi kimia dan fisika sehingga timbul energi dan bergerak. Jadi hidup merupakan manifesti dari proses yg terjadi pd materi.

 

2.     Pandangan VITALISME

Materi dan hidup bebeda arti, materi ada, hidupun ada. Hidup bersemayan dalam materi, segingga materi itu mampu melakukan kehidupan. Jika kehidupan meninggalkan materi maka matilah materi itu.

 

NOTES:

Sampai saat ini tidak ada yg bisa menjelaskan atau menarik  benang merah antara materi dengan kehidupan. Apakah Kehidupan identik dengan ROH ?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

CHAPTER IV. EVOLUSI

 

 

A.     MACAM-MACAM EVOLUSI

 

Evolusi add; Perubahan struktur tubuh mahluk hidup yg terjadi secara perlahan dan dalam waktu yg lama. Adapun macam evolusi meliputi:

 

1.     Evolusi Progresif : evolusi yg menghasilkan species yg bertahan hidup (survive)

2.     Evolusi Regresif : evolusi yg menghasilkan species yg menjadi punah.

3.     Evolusi Divergen : evolusi yg membuat   satu species menjadi beberapa species, ex add burung finch.

4.     Evolusi Konvergen: Kebalikan dari evolusi divergen, kesamaan struktur 2 organ dari 2 organisme menjadi satu golongan.

 

B.     AHLI & TEORI EVOLUSI

Charles Robert Darwin disebut sbg BAPAK EVOLUSI,Namun sebelumnya ada beberapa ahli  yg bicara ttg evolusi, diantaranya yaitu:

 

1.     Erasmus Darwin, ( kakeknya Darwin),

Dalam bukunya “ZOOMANIA” Kehidupan berawal dari asal mula yg sama dan respon fungsional akan diwariskan pd keturunannya.

2.     Thomas Robert Maltus,

Dalam bukunya ” An essay on the principle of populaion”, intinya pertambahan jumlah penduduk sesuai deret ukur sedangka pangan berkembang sesuai deret hitung, so dpt menimbulkan persaingan dlm mendapatkan makanan.

3.     Charles Lyel

Dalam bukunya” Principle of Geology” Bumi mengalami perubahan terus menerus. Kesimpulan Lyel add deretan fosil yg terdapat dlm batuan muda berbeda dgn fosil yg ada pd bebatuan yg lebih muda. Perubahan itu terjadi secara perlahan.

4.     George Cuvier

”Setiap masa diciptakan mahluk hidup yg berbeda yg diakhiri dgn bencana, shg setiap zaman mahluknya berbeda dengan zaman lain” ialah teori KATASTROPISME ( ciptaan ulang)

5.     Jean Baptiste Lamarck ( teori adaptasi)

”Perubahan yg terjadi pada hewan dikarenakan proses adaptasi terhadap perubahan lingkungan”. Ex: Jerapah jaman dulu berleher pendek ttapi karena sering digunakan untuk menjangkau makanan yg tinggi maka jerapah sekarang berleher panjang, Teori USE and DISUSE.

 

6.     C.R Darwin (teori seleksi alam)

Dalam bukunya ”On the Origin of the Species by means of  Natural Selectons” , Alam melakukan seleksi terhadap seluruh mahluk hidup yg ada di bumi, jika mampu beradaptasi akan tetap ada jika tidak maka akan terseleksi oleh alam dan punah.

Seperti jerapah jaman dulu ada 2 yaitu yg berleher pendek dan berleher panjang, yg berleher pendek terseleksi oleh alam dan punah sehingga yg ada sekarang adalah jerapah berleher panjang.

Ada 4 pokok pikiran Darwin diantaranya add:

·          Tidak ada individu di dunia ini yg persis sama.

·          Setiap populasi cendrung bertambah banyak karena bereprodusi

·          Untuk berkembangbiak perlu ruang dan makanan

·          Pertambahan populasi tidak terus menerus karena pertambahan populasi terbatas dgn adanya kematian.

7.     Lamarck versus Weismann

Weismann beranggapan bahwa” Perubahan set tubuh karena pengauh lingkungan TDK DIWARISKAN”. Percobaannya dgn Tikus yg dipotong ekornya kemudian saling dikawinkan hasil anaknya tetap tikus berekor (20 X percobaan).

 

C.     BUKTI-BUKTI EVOLUSI

Petunjuk evolusi diantaranya add:

 

1.     Anatomi Perbandingan,

HOMOLOGI= Struktur sama fungsi berbeda, ex:

ANALOGI = Strukur beda fungsi sama, ex:

Notes : analogi bukan merupakan petunjuk evolusi

 

2.     Embryology Perbandingan

ONTOGENI = Perkembangan embrio dari zigot menuju dewasa

FILOGENI = Perkembangan dari filum tingkat rendah ke filum tingkat tinggi secara kekerabatan.

Notes: Ontogeni merupakan pengulangan atau rekapitulasi secara epat dari filogeni (Hukum BIOGENETIK / Teori Rekapitulasi).

 

3.     Alat tubuh yg tersisia

4.     Fisiology Perbandingan

5.     Petunjuk Biokimia

6.     Domestikasi

 

D.     KONSEP YG BERHUBUNGAN DGN EVOLUSI

Konsep yg berhubungan dgn evolusi adalah:

·          Spesies

·          Spesiasi

·          Adaptasi

·          Radiasi Adaptif

 

E.     EVOLUSI KUDA

Evolusi kuda sangat terlihat baik karena ditemukan bukti yg sangat lengkap berupa fosil kuda. Adapun perubahan pd evolusi kuda dpt dilihat berikut:

 

No.	Masa/zaman	Nama kuda	Perubahan
1.	Eosin /60 jt thyl	Eohipus/ Hyracotherium	Tinggi 0,5 m,
2.	Oligosen/ 40 jt thyl	Mesohippus	Tinggi o,8 m
3.	Miosen/ 30 jt th yl	Merryhippus	Tinggi 1,0 m
4.	Pliosen/ 10 jt thyl	Pliohippus	Tinggi 1,2 m
5.	Sekarang	Equus	Tinggi 1,7m

 

Notes: Perubahan dari no 1- 5 selain tiggi badan adalah jarak hidung dengan telinga semakin jauh, jumlah jari tadinya 5-4-3-bersatu, gerham muka semakin besar, beremail dan disesuaikan untuk makan rumput.

 

F.     EVOLUSI MANUSIA

Urutan  Evolusi manusia berdasarkan fosil add:

1.     Australopitecus afarencis (lucy)

2.     Australpithecus africanus

3.     Homo Hablis

4.     Homo erectus

5.     Homo sapiens

6.     Homo Sapiens modern

 

 

G.     HUKUM HARDY-WEINBERG

Hukum ini terlahir dari 2 orang ahli matematik Inggris  Gogfrey Harold Hardy dan dokter Jerman Wilhelm Weinberg. Jadi disingkat hukum Hardy-Weinberg.

·          Syarat hukum ini berlaku add:

1.     Tidak terjadi mutasi,

2.     Populasi terislasi, tidak ada migrasi,

3.     Tidak terjadi seleksi alam

4.     Populasi Besar dan terjadi perkawinan acak random

·          Rumusnya:

a.           (p+q)² = p²+2pq+q²

b.          P + q = 1 (100%)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tugas